青少年莫名肝功能异常，超声检查“揪”出罕见病因

　　长沙晚报掌上长沙8月31日讯（通讯员 贺芳）17岁的男生小吴怎么也没想到，暑假里一次超声检查，竟帮助医生抽丝剥茧，查出导致他肝功能异常的“元凶”——一种罕见的疾病：肝豆状核变性。

正在读高中的小吴在体检中查出肝功能异常，可他并没有相关病史，也没有任何不适。为了查明病因，爸爸妈妈特意在暑假带着小吴来到长沙市第三医院就诊。在进行超声检查时，超声诊断科医师贺芳发现小吴“肝脏实质回声增粗”。

“肝实质光点/回声增粗”是超声的专业术语，通俗来讲就是肝内损伤留下了痕迹。常见的原因有病毒性肝炎如乙肝、丙肝等，由于病毒侵袭肝脏，导致肝细胞受损；以及脂肪肝、肝硬化、血吸虫性肝病等。而小吴没有“乙肝”等病毒性肝炎病史和特殊服药史，究竟是什么原因引起了肝脏回声的改变？

贺芳向科室副主任、主任医师周永报告了小吴的情况。周永仔细检查了小吴的眼睛，没有发现异常；但根据超声表现，他考虑小吴肝豆状核变性可能性大，于是建议进一步完善实验室检查如血清铜、尿铜，铜蓝蛋白和基因检测如ATP7B。

结果证实了周永的判断，引起小吴肝功能异常、肝脏实质回声增粗的“元凶”就是罕见病肝豆状核变性。

肝豆状核变性又称为Wilson病（WD），是由P型ATP7B基因缺陷引起铜代谢障碍的疾病，铜在体内组织脏器中过度蓄积，以肝脏和神经系统病变为主要表现，多见于青少年。该病的主要病因是遗传，但属于常染色体隐性遗传，也就是说不是每一代都患病。假如父母均是携带者，表现正常，那么他们的孩子患病概率为25%。

肝豆状核变性可引起肝脏损伤和精神神经损伤。肝脏损伤患者常常出现倦怠、乏力、食欲缺乏、黄疸、腹水、下肢水肿、肝脾肿大等症状；精神神经损伤主要表现为言语不清、发音吃力、口角流涎、饮水呛咳、步态不稳、肢体震颤、肌强直、头疼、失眠癫痫等，小儿患者常有学习成绩下降、写字潦草等表现；肝豆状核变性还可引起角膜K-F环、肾功能异常、肾结石、骨质疏松、骨关节疼痛、积液、炎症等。

周永表示，无论以何种症状为首发，肝脏始终是体内铜中毒的原始靶器官和铜主要沉积部位，铜在肝脏的沉积能引起明显的声学界面改变，因此在症状前期就会引起肝脏影像学的改变，通过超声检查可以被发现。

值得庆幸的是，肝豆状核变性是一种可治性疾病。明确诊断后，小吴正在医生的指导下接受祛铜治疗。

周永提醒，超声检查是利用人体对超声波的反射作用，通过超声诊断仪器，对反射波进行图像化处理，从而获取组织或器官影像的检查方法。以我们最熟悉的肝脏超声检查为例，在超声下可以观察肝脏的大小、肝脏的形态、肝脏的包膜是否光滑、肝内的血管结构走行是否清晰，不仅无创无痛，而且准确性较高，能帮助医生做出疾病的诊断，为后续的治疗指明方向。

建议市民朋友保持定期体检的好习惯，对于异常的超声检查结果不可大意，要及时前往医院咨询和就诊，做到疾病早发现、早干预、早治疗。